- Biển số
- OF-88971
- Ngày cấp bằng
- 18/3/11
- Số km
- 3,545
- Động cơ
- 479,501 Mã lực
Mong cụ gặp quí nhân chữa mau khỏi cho cháu nó
[Funland] Con trai của em
- Thread starter Bố Thương Con
- Ngày gửi
ngày mai mới có kết quả...e k tin cái chẩn đoán của kụ chủ vì cháu mới 2th....
e cầu chúc may mắn và bình an cho gd kụ....
e cầu chúc may mắn và bình an cho gd kụ....
- Biển số
- OF-176702
- Ngày cấp bằng
- 14/1/13
- Số km
- 1,945
- Động cơ
- 357,119 Mã lực
- Nơi ở
- quán nước chè đầu ngõ...
e chỉ biết ủn lên giúp cụ. Gia đình OF sẽ đồng hành cìng cụ
DÍNH LIỀN SỚM KHỚP SỌ
Dính liền sớm khớp sọ (Craniosynostosis) là sự kết hợp sớm hay dính liền sớm của các đường khớp sọ. Có thể chỉ dính một đường khớp duy nhất chẳng hạn như đường khớp trán (Tật sọ hình tam giác - trigonocephaly), đường trục dọc giữa (Tật đầu hình thuyền - scaphocephaly), đường khớp trán đỉnh một bên (Tật đầu nghiêng - plagiocephaly), và đường khớp trán đỉnh hai bên (tật đầu ngắn - brachycephaly) hoặc cũng có thể nhiều đường khớp cùng lúc. Nó làm cho đầu phát triển bất thường và do đó phải chỉnh lại vòm đầu và các biến dạng kèm theo của hộp sọ.
Các hội chứng dính liền sớm khớp sọ là do dính sớm nhiều đường khớp sọ gây ra một loạt các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng về hình dạng và sự phát triển bất thường của đầu và mặt. Các hội chứng dính liền sớm khớp sọ điển hình là hội chứng Aperts, Crouzons, Pfeiffer, Carpenter, Saethre-Chotzen, và hội chứng dị thường Kleeblattschadel (liền tất cả các khớp sọ). Trong các hội chứng này, đầu và mặt của trẻ phát triển bất thường và do đó phải phẫu thuật sửa chữa nhiều lần để có hiệu quả tối ưu về mặt chức năng và thẩm mỹ.
Tật đầu ngắn (Brachycephaly)
Dị dạng trong tật đầu ngắn bao gồm đầu rộng bất thường và trán cao. Sự phát triển hình dạng tự nhiên làm chiều dài sọ bị ngắn lại theo chiều từ trước ra sau. Tật đầu ngắn kèm theo liền sớm các khớp sọ và cũng tồn tại trong nhiều hội chứng bất thường, chẳng hạn các hội chứng Apert, Crouzons, Pfeiffer, Saethre-Chotzen và Carpenters.
Hội chứng Kleeblattschadel
Hội chứng Kleeblattschadel được mô tả là đầu hình 3 khối hoặc sọ biến dạng hình hoa 3 lá do tất cả các khớp sọ bị dính. Nhìn từ trước, hình dạng sọ giống hoa 3 lá. Phẫu thuật viên giỏi có thể chỉnh hình dạng đầu của bệnh nhân nhìn bình thường hơn.
Tật đầu nhọn (Oxycephaly)
Tật đầu nhọn là một dạng dính liền sớm khớp sọ có đầu hình chóp cao bất thường do dính cả đường trục dọc giữa và đường khớp trán đỉnh.
Tật đầu nghiêng (Plagiocephaly)
Loại dính liền sớm khớp sọ này gây ra bất đối xứng cả sọ và mặt và đầu có hình dạng nghiêng về một bên. Phía trước do do dính một trong các khớp trán đỉnh. Phía sau do khớp đỉnh chẩm dính sớm gây lệch chẩm.
Tật đầu hình thuyền (Scaphocephaly)
Đầu hình dạng con thuyền do dính sớm cả thóp và đường khớp trục dọc giữa. Dạng dính liền sớm khớp sọ này hay gặp nhất. Thường là lành tính và áp lực nội sọ ở giới hạn bình thường. Tuy nhiên, nên phẫu thuật để chỉnh hình dạng đầu nhìn bình thường hơn.
Tật sọ hình tam giác (Trigonocephaly)
Tật sọ hình tam giác gây nên trán có hình tam giác. Trán hẹp nhô ra và hai mắt gần nhau. Nhìn từ trên xuống thấy trán hình tam giác và mũi nhọn. Dị dạng này do dính sớm khớp trán và có thể chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật.
HỘI CHỨNG CROUZON VÀ CÁC HỘI CHỨNG KHÁC
Hội chứng Crouzon
Hội chứng Crouzon, hay rối loạn phát triển xương sọ mặt, là biến dạng hiếm gặp, gần giống hội chứng Apert. Mặc dù nhiều thiếu hụt thể chất có trong hội chứng apert không có ở bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon, cả hai hội chứng này đều có nguyên nhân di truyền. Trong số 10.000 trẻ sinh ra mỗi ngày tại Hoa Kỳ, xác suất có một trẻ mắc hội chứng Crouzon.
Đặc trưng của Hội chứng Crouzon
Bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có 3 điểm đặc trưng:
Dính liền sớm khớp sọ thường xảy ra ở khớp trán đỉnh và khớp đỉnh chẩm, đôi khi ở trục đứng dọc
Phần giữa mặt kém phát triển với xương gò má thấp, hoặc lồi mắt
Lồi mắt biểu hiện nhãn cầu lồi ra ngoài do hốc mắt rất nông. Bệnh nhân có thể bị lác mắt và/hoặc hai mắt xa nhau.
Một số dấu hiệu thường gặp khác là các rối loạn thị giác do các cơ chuyển động mắt mất cân đối và khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Khả năng phát triển tinh thần của bệnh nhân thường ở trong mức giới hạn bình thường, tuy nhiên, có một số trường hợp báo cáo có chậm phát triển tinh thần.
Nguyên nhân của hội chứng Crouzon
Nguyên nhân của hội chứng Crouzon cũng giống như nhiều hội chứng dính liền sớm khớp sọ liên quan đến việc biến đổi gen. Nó xảy ra đơn lẻ và cực kỳ hiếm gặp. Thông thường cha mẹ không bị mắc và ít có nguy cơ xảy ra cho những đứa con tiếp theo. Con của những bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có khoảng 50-60% di truyền hội chứng Crouzon do đặc tính trội của gen này.
Điều trị hội chứng Crouzon
Trẻ em mắc hội chứng Crouzon thường phát triển trí tuệ bình thường đôi khi thấy có giảm trí tuệ. Bởi vì phần giữa mặt kém phát triển và vòm miệng nhô cao, thường gặp tắc nghẽn đường thở ở mũi. Nói và phát âm có thể không bình thường do mũi nhỏ, vòm miệng nhô cao, hoặc khớp cắn lệch. Có thể có khe hở vòm miệng ở hội chứng Crouzon và có thể sửa chữa như các khe hở vòm miệng khác. Cũng giống như các bệnh nhân có khe hở vòm miệng khác, có thể khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Với điều trị đúng cách thì sẽ cải thiện được vấn đề này.
Phẫu thuật nhiều giai đoạn là phương pháp điều trị chung đối với bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon. Nó được tiến hành trong năm đầu đời để giải phóng các đường khớp sọ cho phép có đủ thể tích hộp sọ để não phát triển và nở rộng một cách bình thường. Cần tái cấu trúc hình dạng hộp sọ nhiều khi trẻ lớn dần để có kết quả tốt nhất. Ngoài ra, tùy vào mức độ biến dạng sọ, quá trình phẫu thuật có thể tiến hành một hoặc hai giai đoạn. Nều cần có thể phẫu thuật hàm và phần giữa mặt để cho phép đủ thể tích hốc mắt và làm giảm lồi mắt sửa chữa khớp cắn cho phù hợp và tạo nên bộ mặt nhìn bình thường hơn.
Dính liền sớm khớp sọ (Craniosynostosis) là sự kết hợp sớm hay dính liền sớm của các đường khớp sọ. Có thể chỉ dính một đường khớp duy nhất chẳng hạn như đường khớp trán (Tật sọ hình tam giác - trigonocephaly), đường trục dọc giữa (Tật đầu hình thuyền - scaphocephaly), đường khớp trán đỉnh một bên (Tật đầu nghiêng - plagiocephaly), và đường khớp trán đỉnh hai bên (tật đầu ngắn - brachycephaly) hoặc cũng có thể nhiều đường khớp cùng lúc. Nó làm cho đầu phát triển bất thường và do đó phải chỉnh lại vòm đầu và các biến dạng kèm theo của hộp sọ.
Các hội chứng dính liền sớm khớp sọ là do dính sớm nhiều đường khớp sọ gây ra một loạt các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng về hình dạng và sự phát triển bất thường của đầu và mặt. Các hội chứng dính liền sớm khớp sọ điển hình là hội chứng Aperts, Crouzons, Pfeiffer, Carpenter, Saethre-Chotzen, và hội chứng dị thường Kleeblattschadel (liền tất cả các khớp sọ). Trong các hội chứng này, đầu và mặt của trẻ phát triển bất thường và do đó phải phẫu thuật sửa chữa nhiều lần để có hiệu quả tối ưu về mặt chức năng và thẩm mỹ.
Tật đầu ngắn (Brachycephaly)
Dị dạng trong tật đầu ngắn bao gồm đầu rộng bất thường và trán cao. Sự phát triển hình dạng tự nhiên làm chiều dài sọ bị ngắn lại theo chiều từ trước ra sau. Tật đầu ngắn kèm theo liền sớm các khớp sọ và cũng tồn tại trong nhiều hội chứng bất thường, chẳng hạn các hội chứng Apert, Crouzons, Pfeiffer, Saethre-Chotzen và Carpenters.
Hội chứng Kleeblattschadel
Hội chứng Kleeblattschadel được mô tả là đầu hình 3 khối hoặc sọ biến dạng hình hoa 3 lá do tất cả các khớp sọ bị dính. Nhìn từ trước, hình dạng sọ giống hoa 3 lá. Phẫu thuật viên giỏi có thể chỉnh hình dạng đầu của bệnh nhân nhìn bình thường hơn.
Tật đầu nhọn (Oxycephaly)
Tật đầu nhọn là một dạng dính liền sớm khớp sọ có đầu hình chóp cao bất thường do dính cả đường trục dọc giữa và đường khớp trán đỉnh.
Tật đầu nghiêng (Plagiocephaly)
Loại dính liền sớm khớp sọ này gây ra bất đối xứng cả sọ và mặt và đầu có hình dạng nghiêng về một bên. Phía trước do do dính một trong các khớp trán đỉnh. Phía sau do khớp đỉnh chẩm dính sớm gây lệch chẩm.
Tật đầu hình thuyền (Scaphocephaly)
Đầu hình dạng con thuyền do dính sớm cả thóp và đường khớp trục dọc giữa. Dạng dính liền sớm khớp sọ này hay gặp nhất. Thường là lành tính và áp lực nội sọ ở giới hạn bình thường. Tuy nhiên, nên phẫu thuật để chỉnh hình dạng đầu nhìn bình thường hơn.
Tật sọ hình tam giác (Trigonocephaly)
Tật sọ hình tam giác gây nên trán có hình tam giác. Trán hẹp nhô ra và hai mắt gần nhau. Nhìn từ trên xuống thấy trán hình tam giác và mũi nhọn. Dị dạng này do dính sớm khớp trán và có thể chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật.
HỘI CHỨNG CROUZON VÀ CÁC HỘI CHỨNG KHÁC
Hội chứng Crouzon
Hội chứng Crouzon, hay rối loạn phát triển xương sọ mặt, là biến dạng hiếm gặp, gần giống hội chứng Apert. Mặc dù nhiều thiếu hụt thể chất có trong hội chứng apert không có ở bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon, cả hai hội chứng này đều có nguyên nhân di truyền. Trong số 10.000 trẻ sinh ra mỗi ngày tại Hoa Kỳ, xác suất có một trẻ mắc hội chứng Crouzon.
Đặc trưng của Hội chứng Crouzon
Bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có 3 điểm đặc trưng:
Dính liền sớm khớp sọ thường xảy ra ở khớp trán đỉnh và khớp đỉnh chẩm, đôi khi ở trục đứng dọc
Phần giữa mặt kém phát triển với xương gò má thấp, hoặc lồi mắt
Lồi mắt biểu hiện nhãn cầu lồi ra ngoài do hốc mắt rất nông. Bệnh nhân có thể bị lác mắt và/hoặc hai mắt xa nhau.
Một số dấu hiệu thường gặp khác là các rối loạn thị giác do các cơ chuyển động mắt mất cân đối và khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Khả năng phát triển tinh thần của bệnh nhân thường ở trong mức giới hạn bình thường, tuy nhiên, có một số trường hợp báo cáo có chậm phát triển tinh thần.
Nguyên nhân của hội chứng Crouzon
Nguyên nhân của hội chứng Crouzon cũng giống như nhiều hội chứng dính liền sớm khớp sọ liên quan đến việc biến đổi gen. Nó xảy ra đơn lẻ và cực kỳ hiếm gặp. Thông thường cha mẹ không bị mắc và ít có nguy cơ xảy ra cho những đứa con tiếp theo. Con của những bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có khoảng 50-60% di truyền hội chứng Crouzon do đặc tính trội của gen này.
Điều trị hội chứng Crouzon
Trẻ em mắc hội chứng Crouzon thường phát triển trí tuệ bình thường đôi khi thấy có giảm trí tuệ. Bởi vì phần giữa mặt kém phát triển và vòm miệng nhô cao, thường gặp tắc nghẽn đường thở ở mũi. Nói và phát âm có thể không bình thường do mũi nhỏ, vòm miệng nhô cao, hoặc khớp cắn lệch. Có thể có khe hở vòm miệng ở hội chứng Crouzon và có thể sửa chữa như các khe hở vòm miệng khác. Cũng giống như các bệnh nhân có khe hở vòm miệng khác, có thể khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Với điều trị đúng cách thì sẽ cải thiện được vấn đề này.
Phẫu thuật nhiều giai đoạn là phương pháp điều trị chung đối với bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon. Nó được tiến hành trong năm đầu đời để giải phóng các đường khớp sọ cho phép có đủ thể tích hộp sọ để não phát triển và nở rộng một cách bình thường. Cần tái cấu trúc hình dạng hộp sọ nhiều khi trẻ lớn dần để có kết quả tốt nhất. Ngoài ra, tùy vào mức độ biến dạng sọ, quá trình phẫu thuật có thể tiến hành một hoặc hai giai đoạn. Nều cần có thể phẫu thuật hàm và phần giữa mặt để cho phép đủ thể tích hốc mắt và làm giảm lồi mắt sửa chữa khớp cắn cho phù hợp và tạo nên bộ mặt nhìn bình thường hơn.
- Biển số
- OF-62619
- Ngày cấp bằng
- 23/4/10
- Số km
- 4,234
- Động cơ
- 478,960 Mã lực
- Nơi ở
- Oppa Hoan Kiem style
Bác chủ chú ý là có 1 số hội chứng tương tự, nhưng bệnh con nhà anh Tuấn là Apert điển hình với ngón tay và chân dính liền nhau ...
các hội chứng sau tương tự nhưng ko bị dính tay, chân
http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_aprt.htm#contact
Apert syndrome is a genetic disease in which the seams between the skull bones close earlier than normal. This affects the shape of the head and face.
Causes, incidence, and risk factors
Apert syndrome can be passed down through families (inherited). The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait, which means that only one parent needs to pass on the faulty gene for a child to have the condition.
Some cases may occur without a known family history.
Apert syndrome is caused by mutations in a gene called fibroblast growth factor receptor 2. This gene defect causes some of the bony sutures of the skull to close too early, a condition called craniosynostosis.
Symptoms
Signs and tests
The doctor will perform a physical exam. Hand, foot, and skull x-rays will be done. Hearing tests should always be performed.
Genetic testing can confirm the diagnosis of Apert syndrome.
Treatment
Treatment consists of surgery to correct abnormal bone growth. Children with this disorder should be examined by a specialized craniofacial surgery team at a children's medical center.
A hearing specialist should be consulted if there are hearing problems.
Support Groups
Children's Craniofacial Association -- www.ccakids.com
Calling your health care provider
Call your health care provider if you have a family history of Apert syndrome or you notice your baby's skull is not developing normally.
Prevention
Genetic counseling may be helpful if you have a family history of this disorder and are planning to become pregnant. Your doctor can test your baby for this disease during pregnancy.
References
Review Date: 8/4/2011.
Reviewed by: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
các hội chứng sau tương tự nhưng ko bị dính tay, chân
- Carpenter syndrome (kleeblattschadel, cloverleaf skull deformity)
- Crouzon disease (craniofacial dysostosis)
- Pfeiffer syndrome
- Saethre-Chotzen syndrome
http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_aprt.htm#contact
Apert syndrome is a genetic disease in which the seams between the skull bones close earlier than normal. This affects the shape of the head and face.
Causes, incidence, and risk factors
Apert syndrome can be passed down through families (inherited). The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait, which means that only one parent needs to pass on the faulty gene for a child to have the condition.
Some cases may occur without a known family history.
Apert syndrome is caused by mutations in a gene called fibroblast growth factor receptor 2. This gene defect causes some of the bony sutures of the skull to close too early, a condition called craniosynostosis.
Symptoms
- Early closure of sutures between bones of the skull, noted by ridging along sutures
- Frequent ear infections
- Fusion or severe webbing of the 2nd, 3rd, and 4th fingers, often called "mitten hands"
- Hearing loss
- Large or late-closing soft spot on a baby's skull
- Possible, slow intellectual development (varies from person to person)
- Prominent or bulging eyes
- Severe under-development of the mid-face
- Skeletal (limb) abnormalities
- Short height
- Webbing or fusion of the toes
- Carpenter syndrome (kleeblattschadel, cloverleaf skull deformity)
- Crouzon disease (craniofacial dysostosis)
- Pfeiffer syndrome
- Saethre-Chotzen syndrome
Signs and tests
The doctor will perform a physical exam. Hand, foot, and skull x-rays will be done. Hearing tests should always be performed.
Genetic testing can confirm the diagnosis of Apert syndrome.
Treatment
Treatment consists of surgery to correct abnormal bone growth. Children with this disorder should be examined by a specialized craniofacial surgery team at a children's medical center.
A hearing specialist should be consulted if there are hearing problems.
Support Groups
Children's Craniofacial Association -- www.ccakids.com
Calling your health care provider
Call your health care provider if you have a family history of Apert syndrome or you notice your baby's skull is not developing normally.
Prevention
Genetic counseling may be helpful if you have a family history of this disorder and are planning to become pregnant. Your doctor can test your baby for this disease during pregnancy.
References
- Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.
Review Date: 8/4/2011.
Reviewed by: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Chỉnh sửa cuối:
- Biển số
- OF-13103
- Ngày cấp bằng
- 12/2/08
- Số km
- 1,208
- Động cơ
- 530,723 Mã lực
Cụ Thắng này biết em rõ lắm, cũng thân, cụ cần thì em dẫn đến tận nơi nhờ tư vấn trực tiếp. Cụ ấy giờ làm khoa nhà trường, giảng dạy là nhiều ạ. Dây chun của em 0913006446. Cụ cứ gọi nếu cần.
Ảnh nhìn thẳng trước khi phẫu thuật của bệnh nhân 5 tuổi mắc hội chứng Crouzon với lồi mắt và kém phát triển phần giữa mặt. Ảnh nhìn thẳng 3 năm sau phẫu thuật tạo hình mở xương theo phương pháp Lefort III. Ảnh nhìn nghiêng trước và sau phẫu thuật.
Ảnh nhìn thẳng trước khi phẫu thuật của bệnh nhân 3 tuổi mắc hội chứng Crouzon với giảm thị lực do tăng áp lực nội sọ. Ảnh nhìn thẳng sau phẫu thuật mở rộng vòm hộp sọ và phương pháp Lefort III. Ảnh nhìn nghiêng trước và sau phẫu thuật.
Ảnh nhìn thẳng trước khi phẫu thuật của bệnh nhân 3 tuổi mắc hội chứng Crouzon với giảm thị lực do tăng áp lực nội sọ. Ảnh nhìn thẳng sau phẫu thuật mở rộng vòm hộp sọ và phương pháp Lefort III. Ảnh nhìn nghiêng trước và sau phẫu thuật
Chỉnh sửa cuối:
- Biển số
- OF-19323
- Ngày cấp bằng
- 31/7/08
- Số km
- 1,409
- Động cơ
- 536,671 Mã lực
hi vọng là cháu sẽ mau chóng bình thường lại!
Chia sẻ với bác, mong cháu sớm đc phẫu thuật hoàn chỉnh.
Hội chứng Apert
Hội chứng Apert là chứng sọ mặt tương đối hiếm gặp. Hội chứng Apert xảy ra với xác suất một phần 160.000 trẻ sinh ra. Hội chứng Apert có thể di truyền từ người lớn mắc bệnh với xác suất 50%, hoặc có thể co đột biến tự phát.
Đặc trưng của Hội chứng Apert
Hội chứng Apert đã được Frederick Apert mô tả vào năm 1942 và có các điểm đặc trưng:
Sọ hình tháp do dính sớm khớp sọ
Kém phát triển phần giữa mặt dẫn đến xương gò má thấp và lồi mắt
Khớp cắn lệch
Các bất thường chi chẳng hạn như dính các ngón giữa của tay và chân
Một số đặc điểm khác thường thấy trong hội chứng Apert là các rối loạn thị giác do các cơ chuyển động mắt mất cân đối và khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần và mụn trứng cá ở nhiều mức độ. Có vài trường hợp suy giảm trí tuệ nhưng cũng có bệnh nhân có trí tuệ bình thường. Trẻ có hội chứng Apert có dính xương của các ngón tay và chân. Có thể gặp các dị dạng tim và tiêu hóa ở hội chứng Apert mà không gặp ở các hội chứng dính sớm khớp sọ khác.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Apert
Nguyên nhân căn bản gây ta hội chứng Apert có liên quan đến biến đổi gen đơn độc của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi. Nó xảy ra đơn lẻ và cực kỳ hiếm gặp. Hầu hết các trường hợp trong hội chứng Apert, biến dạng xảy ra do bất thường gen mà không tìm ra nguyên nhân cụ thể. Thông thường cha mẹ không bị mắc và ít có nguy cơ xảy ra cho những đứa con tiếp theo. Con của những bệnh nhân mắc hội chứng Apert có khoảng 50-60% di truyền hội chứng Apert.
Điều trị hội chứng Apert
Trẻ mắc hội chứng Apert có thể phát âm bất thường. Thường không có âm mũi do phần giữa mặt kém phát triển, mũi nhỏ, và vòm miệng mềm rất dài. Nếu có khe hở vòm miệng, bệnh nhân mắc hội chứng Apert cũng có thể phát âm không có âm mũi. Phát âm thường không rõ do khớp cắn lệch và vòm miệng nhô cao. Nghe kém hoặc chậm phát triển toàn thể cũng có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ và khả năng phát âm.
Phẫu thuật nhiều giai đoạn là kế hoạch điều trị đối với bệnh nhân mắc hội chứng Apert. Thời điểm tốt nhất để giải phóng các đường khớp sọ dính trong khoảng từ ba đến sáu tháng tuổi; có thể thực hiện tới 18 tháng tuổi. Phẫu thuật sớm cho phép não trẻ có không gian để phát triển. Ngoài việc giải phóng các đường khớp sọ, xương trán biến dạng và các xương khác sẽ được tái định vị để sửa chữa lồi mắt và dị dạng phần trên của mặt. Bác sỹ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sỹ ngoại thần kinh sẽ kết hợp mổ để có hiệu quả cao nhất. Nếu phần giữa mặt và phần trên hàm không phát triển đúng mức thì nên phẫu thuật tiếp khi trẻ lớn. Dính tay thường được tách trong những năm đầu đời để tay thẳng hơn và chức năng tốt hơn. Đôi khi, có thể phải phẫu thuật nhiều lần để trẻ có đầy đủ chức năng hoạt động.
Hội chứng Apert là chứng sọ mặt tương đối hiếm gặp. Hội chứng Apert xảy ra với xác suất một phần 160.000 trẻ sinh ra. Hội chứng Apert có thể di truyền từ người lớn mắc bệnh với xác suất 50%, hoặc có thể co đột biến tự phát.
Đặc trưng của Hội chứng Apert
Hội chứng Apert đã được Frederick Apert mô tả vào năm 1942 và có các điểm đặc trưng:
Sọ hình tháp do dính sớm khớp sọ
Kém phát triển phần giữa mặt dẫn đến xương gò má thấp và lồi mắt
Khớp cắn lệch
Các bất thường chi chẳng hạn như dính các ngón giữa của tay và chân
Một số đặc điểm khác thường thấy trong hội chứng Apert là các rối loạn thị giác do các cơ chuyển động mắt mất cân đối và khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần và mụn trứng cá ở nhiều mức độ. Có vài trường hợp suy giảm trí tuệ nhưng cũng có bệnh nhân có trí tuệ bình thường. Trẻ có hội chứng Apert có dính xương của các ngón tay và chân. Có thể gặp các dị dạng tim và tiêu hóa ở hội chứng Apert mà không gặp ở các hội chứng dính sớm khớp sọ khác.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Apert
Nguyên nhân căn bản gây ta hội chứng Apert có liên quan đến biến đổi gen đơn độc của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi. Nó xảy ra đơn lẻ và cực kỳ hiếm gặp. Hầu hết các trường hợp trong hội chứng Apert, biến dạng xảy ra do bất thường gen mà không tìm ra nguyên nhân cụ thể. Thông thường cha mẹ không bị mắc và ít có nguy cơ xảy ra cho những đứa con tiếp theo. Con của những bệnh nhân mắc hội chứng Apert có khoảng 50-60% di truyền hội chứng Apert.
Điều trị hội chứng Apert
Trẻ mắc hội chứng Apert có thể phát âm bất thường. Thường không có âm mũi do phần giữa mặt kém phát triển, mũi nhỏ, và vòm miệng mềm rất dài. Nếu có khe hở vòm miệng, bệnh nhân mắc hội chứng Apert cũng có thể phát âm không có âm mũi. Phát âm thường không rõ do khớp cắn lệch và vòm miệng nhô cao. Nghe kém hoặc chậm phát triển toàn thể cũng có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ và khả năng phát âm.
Phẫu thuật nhiều giai đoạn là kế hoạch điều trị đối với bệnh nhân mắc hội chứng Apert. Thời điểm tốt nhất để giải phóng các đường khớp sọ dính trong khoảng từ ba đến sáu tháng tuổi; có thể thực hiện tới 18 tháng tuổi. Phẫu thuật sớm cho phép não trẻ có không gian để phát triển. Ngoài việc giải phóng các đường khớp sọ, xương trán biến dạng và các xương khác sẽ được tái định vị để sửa chữa lồi mắt và dị dạng phần trên của mặt. Bác sỹ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sỹ ngoại thần kinh sẽ kết hợp mổ để có hiệu quả cao nhất. Nếu phần giữa mặt và phần trên hàm không phát triển đúng mức thì nên phẫu thuật tiếp khi trẻ lớn. Dính tay thường được tách trong những năm đầu đời để tay thẳng hơn và chức năng tốt hơn. Đôi khi, có thể phải phẫu thuật nhiều lần để trẻ có đầy đủ chức năng hoạt động.
Ảnh nhìn thẳng trước khi phẫu thuật của bệnh nhân 8 tuổi sau mổ tái cấu trúc vòm sọ lần đầu ở 3 tháng tuổi. Ảnh nhìn thẳng 2 năm sau phẫu thuật mở rộng vòm hộp sọ lần hai và phương pháp Lefort III. Ảnh nhìn nghiêng trước phẫu thuật cho thấy trán thụt vào và lồi mắt cũng như tăng áp lực nội sọ. Ảnh nhìn nghiêng 2 năm sau phẫu thuật chỉnh hình.
- Biển số
- OF-104400
- Ngày cấp bằng
- 28/6/11
- Số km
- 693
- Động cơ
- 402,970 Mã lực
Thương F1 nhà bác quá, mong những quan sát ban đầu của bác chỉ là nhầm lẫn. Ko biết bác đã có số điện thoại của A Quốc Tuấn chưa. Theo kinh nghiệm của E tìm người mình cần liên hệ, bác cứ gọi thẳng đến cơ quan " Hãng Phim Việt Nam" hỏi số điện thoại. Tốt nhẩt là nhờ người nhà đi thẳng lên hỏi là có ngay bác ợ.
Địa chỉ: 4, Đường Thụy Khuê , Tây Hồ, Hà Nội
Địa chỉ: 4, Đường Thụy Khuê , Tây Hồ, Hà Nội
- (84-4) 38 454 514
- Biển số
- OF-184520
- Ngày cấp bằng
- 10/3/13
- Số km
- 3
- Động cơ
- 334,320 Mã lực
Gửi lời cầu chúc sức khỏe cho cháu! Hi vọng mọi việc suôn sẻ với gia đình bác.
Hội chứng Pfeiffer
Hội chứng Pfeiffer, cũng như các hội chứng dính liền sớm khớp sọ khác, do nguyên nhân đột biến gen. Biểu hiện hội chứng Pfeiffer cũng giống như các triệu chứng của hội chứng Crouzon và bao gồm ngón chân cái và ngón tay cái to.
Đặc trưng của Hội chứng Pfeiffer
Bệnh nhân mắc hội chứng Pfeiffer có các bất thường sau:
Dính liền sớm khớp sọ thường xảy ra ở khớp trán đỉnh và khớp đỉnh chẩm, đôi khi ở trục đứng dọc
Phần giữa mặt kém phát triển với xương gò má thấp, hoặc lồi mắt
Lồi mắt biểu hiện nhãn cầu lồi ra ngoài do hốc mắt rất nông. Bệnh nhân có thể bị lác mắt và/hoặc hai mắt xa nhau.
Ngón chân cái và ngón tay cái to.
Một số dấu hiệu thường gặp khác là các rối loạn thị giác do các cơ chuyển động mắt mất cân đối và khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Khả năng phát triển tinh thần của bệnh nhân thường ở trong mức giới hạn bình thường, tuy nhiên, có một số trường hợp báo cáo có chậm phát triển tinh thần.
Nguyên nhân của hội chứng Pfeiffer
Nguyên nhân của hội chứng Pfeiffer cũng giống như nhiều hội chứng dính liền sớm khớp sọ liên quan đến việc biến đổi gen. Hầu hếtt các trường hợp là đơn lẻ và cực kỳ hiếm gặp. Thông thường cha mẹ không bị mắc và ít có nguy cơ xảy ra cho những đứa con tiếp theo. Con của những bệnh nhân mắc hội chứng Pfeiffer có khoảng 50-60% di truyền hội chứng Pfeiffer do đặc tính trội của gen này.
Điều trị hội chứng Pfeiffer
Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer thường phát triển trí tuệ bình thường đôi khi thấy có giảm trí tuệ. Bởi vì phần giữa mặt kém phát triển và vòm miệng nhô cao, thường gặp tắc nghẽn đường thở ở mũi. Nói và phát âm có thể không bình thường do mũi nhỏ, vòm miệng nhô cao, hoặc khớp cắn lệch. Có thể có khe hở vòm miệng ở hội chứng Pfeiffer và có thể sửa chữa như các khe hở vòm miệng khác. Cũng giống như các bệnh nhân có khe hở vòm miệng khác, có thể khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Với điều trị đúng cách thì sẽ cải thiện được vấn đề này.
Phẫu thuật nhiều giai đoạn là phương pháp điều trị chung đối với bệnh nhân mắc hội chứng Pfeiffer. Nó được tiến hành trong năm đầu đời để giải phóng các đường khớp sọ cho phép có đủ thể tích hộp sọ để não phát triển và nở rộng một cách bình thường. Cần tái cấu trúc hình dạng hộp sọ nhiều khi trẻ lớn. Nều cần có thể phẫu thuật hàm và phần giữa mặt để cho phép đủ thể tích hốc mắt và làm giảm lồi mắt sửa chữa khớp cắn cho phù hợp và tạo nên bộ mặt nhìn bình thường hơn. Mặc dù có dị dạng lớn tay và chân ở bênh nhân mắc hội chứng Pfeiffer nhưng thông thường chức năng hoạt động đầy đủ do đó không cần phẫu thuật chỉnh hình tay.
Ảnh nhìn thẳng trước khi phẫu thuật của bệnh nhân 5 tuổi mắc hội chứng Pfeiffer. Ảnh nhìn thẳng sau phẫu thuật tái cấu trúc sọ trán và phương pháp Lefort III. Ảnh nhìn nghiêng trước và sau phẫu thuật
Hội chứng Pfeiffer, cũng như các hội chứng dính liền sớm khớp sọ khác, do nguyên nhân đột biến gen. Biểu hiện hội chứng Pfeiffer cũng giống như các triệu chứng của hội chứng Crouzon và bao gồm ngón chân cái và ngón tay cái to.
Đặc trưng của Hội chứng Pfeiffer
Bệnh nhân mắc hội chứng Pfeiffer có các bất thường sau:
Dính liền sớm khớp sọ thường xảy ra ở khớp trán đỉnh và khớp đỉnh chẩm, đôi khi ở trục đứng dọc
Phần giữa mặt kém phát triển với xương gò má thấp, hoặc lồi mắt
Lồi mắt biểu hiện nhãn cầu lồi ra ngoài do hốc mắt rất nông. Bệnh nhân có thể bị lác mắt và/hoặc hai mắt xa nhau.
Ngón chân cái và ngón tay cái to.
Một số dấu hiệu thường gặp khác là các rối loạn thị giác do các cơ chuyển động mắt mất cân đối và khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Khả năng phát triển tinh thần của bệnh nhân thường ở trong mức giới hạn bình thường, tuy nhiên, có một số trường hợp báo cáo có chậm phát triển tinh thần.
Nguyên nhân của hội chứng Pfeiffer
Nguyên nhân của hội chứng Pfeiffer cũng giống như nhiều hội chứng dính liền sớm khớp sọ liên quan đến việc biến đổi gen. Hầu hếtt các trường hợp là đơn lẻ và cực kỳ hiếm gặp. Thông thường cha mẹ không bị mắc và ít có nguy cơ xảy ra cho những đứa con tiếp theo. Con của những bệnh nhân mắc hội chứng Pfeiffer có khoảng 50-60% di truyền hội chứng Pfeiffer do đặc tính trội của gen này.
Điều trị hội chứng Pfeiffer
Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer thường phát triển trí tuệ bình thường đôi khi thấy có giảm trí tuệ. Bởi vì phần giữa mặt kém phát triển và vòm miệng nhô cao, thường gặp tắc nghẽn đường thở ở mũi. Nói và phát âm có thể không bình thường do mũi nhỏ, vòm miệng nhô cao, hoặc khớp cắn lệch. Có thể có khe hở vòm miệng ở hội chứng Pfeiffer và có thể sửa chữa như các khe hở vòm miệng khác. Cũng giống như các bệnh nhân có khe hở vòm miệng khác, có thể khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Với điều trị đúng cách thì sẽ cải thiện được vấn đề này.
Phẫu thuật nhiều giai đoạn là phương pháp điều trị chung đối với bệnh nhân mắc hội chứng Pfeiffer. Nó được tiến hành trong năm đầu đời để giải phóng các đường khớp sọ cho phép có đủ thể tích hộp sọ để não phát triển và nở rộng một cách bình thường. Cần tái cấu trúc hình dạng hộp sọ nhiều khi trẻ lớn. Nều cần có thể phẫu thuật hàm và phần giữa mặt để cho phép đủ thể tích hốc mắt và làm giảm lồi mắt sửa chữa khớp cắn cho phù hợp và tạo nên bộ mặt nhìn bình thường hơn. Mặc dù có dị dạng lớn tay và chân ở bênh nhân mắc hội chứng Pfeiffer nhưng thông thường chức năng hoạt động đầy đủ do đó không cần phẫu thuật chỉnh hình tay.
Ảnh nhìn thẳng trước khi phẫu thuật của bệnh nhân 5 tuổi mắc hội chứng Pfeiffer. Ảnh nhìn thẳng sau phẫu thuật tái cấu trúc sọ trán và phương pháp Lefort III. Ảnh nhìn nghiêng trước và sau phẫu thuật
Em ngĩ đã có gì đâu mà cụ lo nhỉ? Mai cụ cứ đưa cháu đi khám đã. Đây mới chỉ là phán đoán của cụ thôi mà.
Nhà cháu hi vọng mọi chuyện sẽ tốt đẹp, biết đâu chỉ tại cụ chủ thớt lo lắng và suy nghĩ nhiều quá thôi ạ.
Bé con nhà cháu cũng mới được hơn 7 tháng tuổi, lúc mới sinh đầu bé cũng dài lắm ạ, do gấu nhà sinh nhanh quá nên đầu bé bị chèn ép.
Giờ trộm vía đầu bé đã tròn đều và cứng cáp lắm rồi ạ. Cụ chủ đừng lo lắng quá nhé!
Chúc gia đình cụ mọi sự tốt lành!
Bé con nhà cháu cũng mới được hơn 7 tháng tuổi, lúc mới sinh đầu bé cũng dài lắm ạ, do gấu nhà sinh nhanh quá nên đầu bé bị chèn ép.
Giờ trộm vía đầu bé đã tròn đều và cứng cáp lắm rồi ạ. Cụ chủ đừng lo lắng quá nhé!
Chúc gia đình cụ mọi sự tốt lành!
Hội chứng Saethre-Chotzen
Hội chứng Saethre-Chotzen là dị dang hiếm gặp gần giống hội chứng Crouzon và cả hai hội chứng đều co nguyên nhân di truyền.
Đặc trưng của Hội chứng Saethre-Chotzen
Bệnh nhân mắc hội chứng Saethre-Chotzen có đặc điểm sau:
Dính liền sớm khớp sọ thường xảy ra ở khớp trán đỉnh và khớp đỉnh chẩm, đôi khi ở trục đứng dọc
Phần giữa mặt kém phát triển với xương gò má thấp, hoặc lồi mắt
Lồi mắt biểu hiện nhãn cầu lồi ra ngoài do hốc mắt rất nông. Bệnh nhân có thể bị lác mắt và/hoặc hai mắt xa nhau.
Tóc mọc thấp
Sụp mi trên hai bên bẩm sinh hoặc mi trên rủ
Một số dấu hiệu thường gặp khác là các rối loạn thị giác do các cơ chuyển động mắt mất cân đối hoặc thiếu cơ vận động thường được phẫu thuật sửa chữa. Sụp mi trên hai bên thường thấy ở các bệnh nhân này. Có thể khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Khả năng phát triển tinh thần của bệnh nhân thường ở trong mức giới hạn bình thường, tuy nhiên, có một số trường hợp báo cáo có chậm phát triển tinh thần.
Nguyên nhân của hội chứng Saethre-Chotzen
Nguyên nhân của hội chứng Saethre-Chotzen cũng giống như nhiều hội chứng dính liền sớm khớp sọ liên quan đến việc biến đổi gen. Hầu hếtt các trường hợp là đơn lẻ và cực kỳ hiếm gặp. Thông thường cha mẹ không bị mắc và ít có nguy cơ xảy ra cho những đứa con tiếp theo. Con của những bệnh nhân mắc hội chứng Saethre-Chotzen có khoảng 50-60% di truyền hội chứng do đặc tính trội của gen này.
Điều trị hội chứng Saethre-Chotzen
Trẻ em mắc hội chứng Saethre-Chotzen thường phát triển trí tuệ bình thường đôi khi thấy có giảm trí tuệ. Bởi vì phần giữa mặt kém phát triển và vòm miệng nhô cao, thường gặp tắc nghẽn đường thở ở mũi. Nói và phát âm có thể không bình thường do mũi nhỏ, vòm miệng nhô cao, hoặc khớp cắn lệch. Có thể có khe hở vòm miệng ở hội chứng này và có thể sửa chữa như các khe hở vòm miệng khác. Cũng giống như các bệnh nhân có khe hở vòm miệng khác, có thể khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Những bệnh nhân này cũng có thể có vấn đề về thị lực. Sụp mi trên và mất cân bằng co thiếu một số cơ mắt có thể làm vấn đề này nặng hơn. Phẫu thuật thường được dùng để chữa dị dạng này. Với điều trị đúng cách thì sẽ cải thiện được vấn đề này.
Phẫu thuật nhiều giai đoạn là phương pháp điều trị chung đối với bệnh nhân mắc hội chứng Saethre-Chotzen. Nó được tiến hành trong năm đầu đời để giải phóng các đường khớp sọ cho phép có đủ thể tích hộp sọ để não phát triển và nở rộng một cách bình thường. Cần tái cấu trúc hình dạng hộp sọ nhiều khi trẻ lớn. Ngoài ra, nều cần có thể phẫu thuật hàm và phần giữa mặt để cho phép đủ thể tích hốc mắt và làm giảm lồi mắt sửa chữa khớp cắn cho phù hợp. Phẫu thuật cơ mắt thường được tiến hành bởi bác sỹ mắt nhi để sữa chữa sự mất cân bằng trong cấu trúc cơ mắt cũng như sụp mi mắt.
Hội chứng Carpenters
Hội chứng Carpenters là chứng sọ mặt rất hiếm gặp. Cho đến nay, chỉ có khoảng 40 trường hợp được báo cáo và nó xảy ra do gen di truyền nhiễm sắc thể lặn.
Đặc trưng của Hội chứng Carpenters
Bệnh nhân mắc hội chứng Carpenters có đặc điểm sau:
Sọ hình tháp
Giảm chiều cao
Béo phì
Chậm phát triển tinh thần
Kèm theo các dị tật này là hộp sọ lệch được mô tả như hình hoa 3 lá do dính liền sớm khớp sọ. Cũng có biểu hiện mắt hơi xếch, có nếp quạt, cũng như các dị dạng mắt. Bệnh nhân có tai thấp, cổ ngắn, và hàm răng nhỏ. Bệnh nhân có chậm phát triển tinh thần từ nhẹ tới nặng, mặc dù có trường hợp trí tuệ bình thường được báo cáo.
Nguyên nhân
Chưa rõ nguyên nhân của dị dạng này.Hội chứng này cực kỳ hiếm gặp. Mặc dù có báo cáo vài trường hợp anh chị em ruột mắc bệnh, thông thường cha mẹ không bị mắc và ít có nguy cơ mắc hội chứng Carpenters xảy ra cho những đứa con tiếp theo.
Điều trị
Bệnh nhân mắc hội chứng Carpenters có khó khăn khi phát âm do vòm miệng cong và nhô rất cao. Bệnh nhân phát triển hạn chế. Thường có chiều cao thấp.
Do cực kỳ hiếm gặp, điều trị phụ thuộc rất nhiều vào tùy từng bệnh nhân. Thường phẫu thuật trong năm đầu đời để sửa chữa dị dạng sọ. Phẫu thuật trước hết cho phép có đủ thể tích hộp sọ để não phát triển. Tùy mức độ dị dạng mà cần phẫu thuật một hoặc hai giai đoạn. Nều cần có thể phẫu thuật hàm và phần giữa mặt để cho phép đủ thể tích hốc mắt và làm giảm lồi mắt sửa chữa khớp cắn cho phù hợp. Chỉnh hình tay được bác sỹ chuyên khoa ngoại tay để có kết quả tốt nhất.
Hội chứng Saethre-Chotzen là dị dang hiếm gặp gần giống hội chứng Crouzon và cả hai hội chứng đều co nguyên nhân di truyền.
Đặc trưng của Hội chứng Saethre-Chotzen
Bệnh nhân mắc hội chứng Saethre-Chotzen có đặc điểm sau:
Dính liền sớm khớp sọ thường xảy ra ở khớp trán đỉnh và khớp đỉnh chẩm, đôi khi ở trục đứng dọc
Phần giữa mặt kém phát triển với xương gò má thấp, hoặc lồi mắt
Lồi mắt biểu hiện nhãn cầu lồi ra ngoài do hốc mắt rất nông. Bệnh nhân có thể bị lác mắt và/hoặc hai mắt xa nhau.
Tóc mọc thấp
Sụp mi trên hai bên bẩm sinh hoặc mi trên rủ
Một số dấu hiệu thường gặp khác là các rối loạn thị giác do các cơ chuyển động mắt mất cân đối hoặc thiếu cơ vận động thường được phẫu thuật sửa chữa. Sụp mi trên hai bên thường thấy ở các bệnh nhân này. Có thể khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Khả năng phát triển tinh thần của bệnh nhân thường ở trong mức giới hạn bình thường, tuy nhiên, có một số trường hợp báo cáo có chậm phát triển tinh thần.
Nguyên nhân của hội chứng Saethre-Chotzen
Nguyên nhân của hội chứng Saethre-Chotzen cũng giống như nhiều hội chứng dính liền sớm khớp sọ liên quan đến việc biến đổi gen. Hầu hếtt các trường hợp là đơn lẻ và cực kỳ hiếm gặp. Thông thường cha mẹ không bị mắc và ít có nguy cơ xảy ra cho những đứa con tiếp theo. Con của những bệnh nhân mắc hội chứng Saethre-Chotzen có khoảng 50-60% di truyền hội chứng do đặc tính trội của gen này.
Điều trị hội chứng Saethre-Chotzen
Trẻ em mắc hội chứng Saethre-Chotzen thường phát triển trí tuệ bình thường đôi khi thấy có giảm trí tuệ. Bởi vì phần giữa mặt kém phát triển và vòm miệng nhô cao, thường gặp tắc nghẽn đường thở ở mũi. Nói và phát âm có thể không bình thường do mũi nhỏ, vòm miệng nhô cao, hoặc khớp cắn lệch. Có thể có khe hở vòm miệng ở hội chứng này và có thể sửa chữa như các khe hở vòm miệng khác. Cũng giống như các bệnh nhân có khe hở vòm miệng khác, có thể khiếm thính do nhiễm khuẩn tai tái phát nhiều lần. Những bệnh nhân này cũng có thể có vấn đề về thị lực. Sụp mi trên và mất cân bằng co thiếu một số cơ mắt có thể làm vấn đề này nặng hơn. Phẫu thuật thường được dùng để chữa dị dạng này. Với điều trị đúng cách thì sẽ cải thiện được vấn đề này.
Phẫu thuật nhiều giai đoạn là phương pháp điều trị chung đối với bệnh nhân mắc hội chứng Saethre-Chotzen. Nó được tiến hành trong năm đầu đời để giải phóng các đường khớp sọ cho phép có đủ thể tích hộp sọ để não phát triển và nở rộng một cách bình thường. Cần tái cấu trúc hình dạng hộp sọ nhiều khi trẻ lớn. Ngoài ra, nều cần có thể phẫu thuật hàm và phần giữa mặt để cho phép đủ thể tích hốc mắt và làm giảm lồi mắt sửa chữa khớp cắn cho phù hợp. Phẫu thuật cơ mắt thường được tiến hành bởi bác sỹ mắt nhi để sữa chữa sự mất cân bằng trong cấu trúc cơ mắt cũng như sụp mi mắt.
Hội chứng Carpenters
Hội chứng Carpenters là chứng sọ mặt rất hiếm gặp. Cho đến nay, chỉ có khoảng 40 trường hợp được báo cáo và nó xảy ra do gen di truyền nhiễm sắc thể lặn.
Đặc trưng của Hội chứng Carpenters
Bệnh nhân mắc hội chứng Carpenters có đặc điểm sau:
Sọ hình tháp
Giảm chiều cao
Béo phì
Chậm phát triển tinh thần
Kèm theo các dị tật này là hộp sọ lệch được mô tả như hình hoa 3 lá do dính liền sớm khớp sọ. Cũng có biểu hiện mắt hơi xếch, có nếp quạt, cũng như các dị dạng mắt. Bệnh nhân có tai thấp, cổ ngắn, và hàm răng nhỏ. Bệnh nhân có chậm phát triển tinh thần từ nhẹ tới nặng, mặc dù có trường hợp trí tuệ bình thường được báo cáo.
Nguyên nhân
Chưa rõ nguyên nhân của dị dạng này.Hội chứng này cực kỳ hiếm gặp. Mặc dù có báo cáo vài trường hợp anh chị em ruột mắc bệnh, thông thường cha mẹ không bị mắc và ít có nguy cơ mắc hội chứng Carpenters xảy ra cho những đứa con tiếp theo.
Điều trị
Bệnh nhân mắc hội chứng Carpenters có khó khăn khi phát âm do vòm miệng cong và nhô rất cao. Bệnh nhân phát triển hạn chế. Thường có chiều cao thấp.
Do cực kỳ hiếm gặp, điều trị phụ thuộc rất nhiều vào tùy từng bệnh nhân. Thường phẫu thuật trong năm đầu đời để sửa chữa dị dạng sọ. Phẫu thuật trước hết cho phép có đủ thể tích hộp sọ để não phát triển. Tùy mức độ dị dạng mà cần phẫu thuật một hoặc hai giai đoạn. Nều cần có thể phẫu thuật hàm và phần giữa mặt để cho phép đủ thể tích hốc mắt và làm giảm lồi mắt sửa chữa khớp cắn cho phù hợp. Chỉnh hình tay được bác sỹ chuyên khoa ngoại tay để có kết quả tốt nhất.
Uppppppppppp!
- Biển số
- OF-54975
- Ngày cấp bằng
- 14/1/10
- Số km
- 1,568
- Động cơ
- 442,835 Mã lực
E k giúp dc cụ, chỉ mong cháu bé sẽ bình an và mạnh khỏe!
đôi chút về DÍNH LIỀN SỚM KHỚP SỌ ạ.
Thông tin thớt
Đang tải
Bài viết mới
-
[Funland] Kịp đặt stent cho đường cao tốc … trong 2 ngày cuối tuần- Started by sgb345
- Trả lời: 0
-
-
Tin tức VinFast sắp ra mắt xe MPV điện đầu tiên Việt Nam- Started by OFNews
- Trả lời: 0
-
Thảo luận [Góc Tư Vấn] Lỗi chảy nước bình xịt kính khi mở lắp capo xe xforce premium- Started by louis_nguyenn
- Trả lời: 0
-
-
-
-
[Funland] Cháu vừa xem được 1 đoạn video về Triều Tiên năm 2024 mà bất ngờ quá!- Started by leenamtuankorea
- Trả lời: 37
-
-
