- Biển số
- OF-60464
- Ngày cấp bằng
- 31/3/10
- Số km
- 485
- Động cơ
- 446,640 Mã lực
Thưa các cụ mợ, như tiêu đề, nhóm TTTA xin phép các MIN, MOD được mở thớt này, kêu gọi các cụ mợ chung tay giúp đỡ các cháu bị bệnh “TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH” tại khoa NỘI TIẾT và DI TRUYỀN – BỆNH VIỆN NHI TW.
1. Khái quát về bệnh “TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH”:
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền, nhiều nhà đã có 2-3 đứa cùng bị bệnh, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Hậu quả là trẻ dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. Ở Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 01 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
2. Biểu hiện:
Khoảng 1 – 4 tuần đầu sau sinh, trẻ mắc bệnh thường có những biểu hiện sau:
- Nôn ói.
- Tiêu chảy kéo dài.
- Chậm lên cân.
- Cả 2 giới đều có: từng đợt mất nước, xạm da, tăng kali máu, giảm natri máu gây tử vong nếu không được điều trị. Duy trì được thì lớn lên sẽ lùn. Chỉ cao 1m40.
Ở trẻ gái: ngay từ lúc mới sinh đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường như:
– Âm vật to ra, dài trông giống như dương vật của bé trai.
- Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu ở trẻ trai nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn.
- Có thể đường tiểu và âm đạo chung nhau một lỗ.
- Lớn lên vô kinh hoặc rối loạn kinh nguyệt.
Đặc biệt bé gái rất hay có bất ổn tâm lý do thấy cơ thể không bình thường. Nhiều cháu khi sinh được khai sinh là nam giới vì cha mẹ và các cán bộ y tế địa phương không biết. Nhiều gia đình sợ điều tiếng phải bỏ quê rồi mới khai sinh lại cho cháu.
Âm vật phì đại ở trẻ gái bị tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Ở trẻ trai:
– Dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi.
- Bìu sậm màu với kích thước tinh hoàn bình thường.
- Dậy thì sớm ở trẻ
Hiện tượng dậy thì sớm ở cả nam và nữ
Dậy thì sớm giả ở trẻ trai, dương vật phát triển nhanh.
3. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, có nguy hiểm hay không?
Bệnh này cần được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời nếu không trẻ có thể tử vong. Ngoài ra, trẻ gái cần được phẫu thuật điều chỉnh phì đại cơ quan sinh dục ngoài để trở lại hình dáng và kích thước bình thường. Việc phẫu thuật nên thực hiện càng sớm càng tốt khi trẻ còn nhỏ để tránh những ảnh hưởng tâm lý về sau.
4. Làm sao để phát hiện sớm bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh?
Sau sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay để làm xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
5. Có thể chữa khỏi bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay không?
Hiện nay không có cách nào điều trị dứt khỏi bệnh này, tuy nhiên các trẻ mắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác. Việc điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu. Thuốc điều trị cần được uống hàng ngày, suốt đời ngay cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.
II. Tình hình bệnh nhân của khoa:
- Khoa NỘI TIẾT và DI TRUYỀN – BỆNH VIỆN NHI TW. Đây là khoa điều trị hàng đầu về bệnh này và duy nhất cho trẻ em cả nước.
- Số lượng trên toàn quốc mà khoa lưu giữ hồ sơ theo dõi: hơn 600 bệnh nhân, có BN ở tận Đắc Lắc.
- Cái mà các gia đình nản nhất chính là lượng thuốc bấp bênh cả về giá và nguồn cung. Thuốc này lại không có trong bảo hiểm. Giá 20k/viên. Chi phí cho điều trị bệnh/ năm của trẻ chiếm khoảng 5 triệu tiền thuốc, cộng cả chi phí tái khám và xét nghiệm để chỉnh liều là 7-8 triệu/năm. Với gia đình nông dân nghèo cũng là cả vấn đề. Nếu với những bệnh khỏi được thì nó không nhiều lắm. Nhưng cứ mòn mỏi đều đặn như vậy thì tính ra lại là một gánh nặng lớn.
Có những cháu vì thiếu thuốc nên phải nhập viện vì đợt cấp mất nước nặng rất nguy hiểm.
- Hiện có 2 nguồn cung cấp:
• Hãng dược: lúc có lúc không, giá cao. Lí do: Bệnh nhân ít, Doanh thu và lợi nhuận thấp.
• Xách tay/ gia đình tự mua từ nước ngoài: giá thấp hơn, chất lượng đố biết, cũng phập phù, số lượng rất it. (thuốc này ở nước ngoài cũng bắt buộc phải bán theo đơn).
- Các gia đình cũng đã cố gắng rất nhiều: liên kết thành câu lạc bộ, người nọ mách người kia chỗ mua thuốc, nhà gần hết thuốc thì chia sẻ cho nhà hết. Mỗi tỉnh đã có 1 người phụ trách liên lạc.
Chi phí không nhỏ với bà con nông dân, nhiều nhà quá xa, đi lại đã tốn, nên nhiều gia đình bỏ cuộc, tình trạng chung của những nhà nghèo quá mệt mỏi với bệnh “chả khỏi được” của con mình. Câu lạc bộ bệnh nhân vẫn đang cố duy trì sinh hoạt câu lạc bộ 1 năm 1 lần để nhờ vào các nhà từ thiện mà ít nhất các cháu có được 1 lần khám kiểm tra bệnh 1 năm. Nhờ đó mà mỗi lần tổ chức cũng mời được khoảng 1/3 số bệnh nhân đến tái khám.
III. Câu lạc bộ bệnh nhân:
- Được thành lập từ 5 năm nay nhờ gợi ý và giúp sức của khoa nội tiết – di truyền. Câu lạc bộ do các gia đình bệnh nhân tự tổ chức hoạt động và quản lý.
- Mỗi năm sinh hoạt một lần với 2 mục đích:
+ Các gia đình bệnh nhân liên hiệp để tương trợ nhau
+ Các gia đình được cập nhật những thông tin mới nhất về bệnh và cách điều trị
+ 1 dịp hiếm hoi với những gia đình ở xa và khó khăn để nhận được hỗ trợ điều trị, các cháu nghèo cũng có được cơ hội ít nhất 1 năm 1 lần để được khám lại dựa vào kêu gọi tài trợ.
- Nguồn kinh phí của câu lạc bộ: hoàn toàn nhờ vào sự hỗ trợ từ các nhà từ thiện và không ổn định. Hàng năm thì vẫn có 1 bà chuyên gia người Úc nghiên cứu về bệnh này sang hỗ trợ kĩ thuật như tư vấn, hướng dẫn và cũng có cho ít tiền, viện Nhi cũng hỗ trợ cho 1 ít. Còn lại thì CLB tự vận động. Từ năm nay viện Nhi sẽ không hỗ trợ cho nữa.
IV. Kế hoạch câu lạc bộ năm nay:
- Thời gian: cả ngày 10/7/2012
- Nội dung: khám và xét nghiệm, nghe bác sỹ của khoa tư vấn chăm sóc, họp thảo luận hoạt động của câu lạc bộ.
- Địa điểm: BV đã cho mượn hội trường để sử dụng.
- Kinh phí đang kêu gọi:
• Hỗ trợ ăn trưa cho Bn
• Hỗ trợ khám bệnh
• Động viên các cháu học sinh giỏi
V. Kế hoạch lần thứ nhất của nhóm TTTA:
Từ những thông tin trên, nhóm chúng em dự định hỗ trợ như sau:
- Hỗ trợ cho 30 cháu hoàn cảnh khó khăn nhất (xa xôi và nghèo nhất - danh sách thì mỗi tỉnh chọn ra 1-2 người): 350.000/cháu x 30 cháu= 10.500.000VNĐ.
- Hình thức thực hiện (lập danh sách, các cháu đăng ký khám bệnh và chúng ta chi trả trực tiếp cho hóa đơn của BN).
- 30 suất quà cho các cháu đạt học sinh giỏi: 50.000/cháu x 30 = 1.500.000VNĐ. (Cách thức thực hiện như hàng năm CLB vẫn làm: gia đình mang giấy khen của cháu khi lên sinh hoạt CLB).
Tổng số kinh phí lần thứ nhất: 12 triệu.
Ngay sau lần thứ nhất này, nhóm sẽ lấy số liệu chi tiết của các bệnh nhân, phân loại cấp độ bệnh,… và tìm cách liên lạc với hãng thuốc và công ty dược nào đó ở VN nhận làm thủ tục nhập khẩu thuốc về 1 đợt/năm phân phối cho các cháu đăng kí và theo cấp độ cần phải điều trị.
Nhân đây cụ mợ nào làm hãng thuốc và nhập khẩu thuốc có thể hỗ trợ nhóm TTTA và các cháu được không? Vui lòng liên hệ tại đây hoặc alo cho em theo số điện thoại bên dưới
Mỗi sự đóng góp của các cụ mợ sẽ với đi phần nào gánh nặng cho các gia đình và đồng thời tuyên truyền về bệnh cho các trường hợp biết mà không đi khám…
Mọi sự đóng góp xin gửi về:
TK: 0011001468020
Chủ TK: Đặng Thị Hường (nick OF: Mavica)
Ngân hàng TMCP Vietcombank Chi nhánh HaNoi
Hoặc các cụ có thể liên lạc với em: Thành Bich Chi: 01694286848.
1. Khái quát về bệnh “TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH”:
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền, nhiều nhà đã có 2-3 đứa cùng bị bệnh, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Hậu quả là trẻ dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. Ở Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 01 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
2. Biểu hiện:
Khoảng 1 – 4 tuần đầu sau sinh, trẻ mắc bệnh thường có những biểu hiện sau:
- Nôn ói.
- Tiêu chảy kéo dài.
- Chậm lên cân.
- Cả 2 giới đều có: từng đợt mất nước, xạm da, tăng kali máu, giảm natri máu gây tử vong nếu không được điều trị. Duy trì được thì lớn lên sẽ lùn. Chỉ cao 1m40.
Ở trẻ gái: ngay từ lúc mới sinh đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường như:
– Âm vật to ra, dài trông giống như dương vật của bé trai.
- Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu ở trẻ trai nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn.
- Có thể đường tiểu và âm đạo chung nhau một lỗ.
- Lớn lên vô kinh hoặc rối loạn kinh nguyệt.
Đặc biệt bé gái rất hay có bất ổn tâm lý do thấy cơ thể không bình thường. Nhiều cháu khi sinh được khai sinh là nam giới vì cha mẹ và các cán bộ y tế địa phương không biết. Nhiều gia đình sợ điều tiếng phải bỏ quê rồi mới khai sinh lại cho cháu.
Âm vật phì đại ở trẻ gái bị tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Ở trẻ trai:
– Dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi.
- Bìu sậm màu với kích thước tinh hoàn bình thường.
- Dậy thì sớm ở trẻ
Hiện tượng dậy thì sớm ở cả nam và nữ
Dậy thì sớm giả ở trẻ trai, dương vật phát triển nhanh.
3. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, có nguy hiểm hay không?
Bệnh này cần được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời nếu không trẻ có thể tử vong. Ngoài ra, trẻ gái cần được phẫu thuật điều chỉnh phì đại cơ quan sinh dục ngoài để trở lại hình dáng và kích thước bình thường. Việc phẫu thuật nên thực hiện càng sớm càng tốt khi trẻ còn nhỏ để tránh những ảnh hưởng tâm lý về sau.
4. Làm sao để phát hiện sớm bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh?
Sau sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay để làm xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
5. Có thể chữa khỏi bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay không?
Hiện nay không có cách nào điều trị dứt khỏi bệnh này, tuy nhiên các trẻ mắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác. Việc điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu. Thuốc điều trị cần được uống hàng ngày, suốt đời ngay cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.
II. Tình hình bệnh nhân của khoa:
- Khoa NỘI TIẾT và DI TRUYỀN – BỆNH VIỆN NHI TW. Đây là khoa điều trị hàng đầu về bệnh này và duy nhất cho trẻ em cả nước.
- Số lượng trên toàn quốc mà khoa lưu giữ hồ sơ theo dõi: hơn 600 bệnh nhân, có BN ở tận Đắc Lắc.
- Cái mà các gia đình nản nhất chính là lượng thuốc bấp bênh cả về giá và nguồn cung. Thuốc này lại không có trong bảo hiểm. Giá 20k/viên. Chi phí cho điều trị bệnh/ năm của trẻ chiếm khoảng 5 triệu tiền thuốc, cộng cả chi phí tái khám và xét nghiệm để chỉnh liều là 7-8 triệu/năm. Với gia đình nông dân nghèo cũng là cả vấn đề. Nếu với những bệnh khỏi được thì nó không nhiều lắm. Nhưng cứ mòn mỏi đều đặn như vậy thì tính ra lại là một gánh nặng lớn.
Có những cháu vì thiếu thuốc nên phải nhập viện vì đợt cấp mất nước nặng rất nguy hiểm.
- Hiện có 2 nguồn cung cấp:
• Hãng dược: lúc có lúc không, giá cao. Lí do: Bệnh nhân ít, Doanh thu và lợi nhuận thấp.
• Xách tay/ gia đình tự mua từ nước ngoài: giá thấp hơn, chất lượng đố biết, cũng phập phù, số lượng rất it. (thuốc này ở nước ngoài cũng bắt buộc phải bán theo đơn).
- Các gia đình cũng đã cố gắng rất nhiều: liên kết thành câu lạc bộ, người nọ mách người kia chỗ mua thuốc, nhà gần hết thuốc thì chia sẻ cho nhà hết. Mỗi tỉnh đã có 1 người phụ trách liên lạc.
Chi phí không nhỏ với bà con nông dân, nhiều nhà quá xa, đi lại đã tốn, nên nhiều gia đình bỏ cuộc, tình trạng chung của những nhà nghèo quá mệt mỏi với bệnh “chả khỏi được” của con mình. Câu lạc bộ bệnh nhân vẫn đang cố duy trì sinh hoạt câu lạc bộ 1 năm 1 lần để nhờ vào các nhà từ thiện mà ít nhất các cháu có được 1 lần khám kiểm tra bệnh 1 năm. Nhờ đó mà mỗi lần tổ chức cũng mời được khoảng 1/3 số bệnh nhân đến tái khám.
III. Câu lạc bộ bệnh nhân:
- Được thành lập từ 5 năm nay nhờ gợi ý và giúp sức của khoa nội tiết – di truyền. Câu lạc bộ do các gia đình bệnh nhân tự tổ chức hoạt động và quản lý.
- Mỗi năm sinh hoạt một lần với 2 mục đích:
+ Các gia đình bệnh nhân liên hiệp để tương trợ nhau
+ Các gia đình được cập nhật những thông tin mới nhất về bệnh và cách điều trị
+ 1 dịp hiếm hoi với những gia đình ở xa và khó khăn để nhận được hỗ trợ điều trị, các cháu nghèo cũng có được cơ hội ít nhất 1 năm 1 lần để được khám lại dựa vào kêu gọi tài trợ.
- Nguồn kinh phí của câu lạc bộ: hoàn toàn nhờ vào sự hỗ trợ từ các nhà từ thiện và không ổn định. Hàng năm thì vẫn có 1 bà chuyên gia người Úc nghiên cứu về bệnh này sang hỗ trợ kĩ thuật như tư vấn, hướng dẫn và cũng có cho ít tiền, viện Nhi cũng hỗ trợ cho 1 ít. Còn lại thì CLB tự vận động. Từ năm nay viện Nhi sẽ không hỗ trợ cho nữa.
IV. Kế hoạch câu lạc bộ năm nay:
- Thời gian: cả ngày 10/7/2012
- Nội dung: khám và xét nghiệm, nghe bác sỹ của khoa tư vấn chăm sóc, họp thảo luận hoạt động của câu lạc bộ.
- Địa điểm: BV đã cho mượn hội trường để sử dụng.
- Kinh phí đang kêu gọi:
• Hỗ trợ ăn trưa cho Bn
• Hỗ trợ khám bệnh
• Động viên các cháu học sinh giỏi
V. Kế hoạch lần thứ nhất của nhóm TTTA:
Từ những thông tin trên, nhóm chúng em dự định hỗ trợ như sau:
- Hỗ trợ cho 30 cháu hoàn cảnh khó khăn nhất (xa xôi và nghèo nhất - danh sách thì mỗi tỉnh chọn ra 1-2 người): 350.000/cháu x 30 cháu= 10.500.000VNĐ.
- Hình thức thực hiện (lập danh sách, các cháu đăng ký khám bệnh và chúng ta chi trả trực tiếp cho hóa đơn của BN).
- 30 suất quà cho các cháu đạt học sinh giỏi: 50.000/cháu x 30 = 1.500.000VNĐ. (Cách thức thực hiện như hàng năm CLB vẫn làm: gia đình mang giấy khen của cháu khi lên sinh hoạt CLB).
Tổng số kinh phí lần thứ nhất: 12 triệu.
Ngay sau lần thứ nhất này, nhóm sẽ lấy số liệu chi tiết của các bệnh nhân, phân loại cấp độ bệnh,… và tìm cách liên lạc với hãng thuốc và công ty dược nào đó ở VN nhận làm thủ tục nhập khẩu thuốc về 1 đợt/năm phân phối cho các cháu đăng kí và theo cấp độ cần phải điều trị.
Nhân đây cụ mợ nào làm hãng thuốc và nhập khẩu thuốc có thể hỗ trợ nhóm TTTA và các cháu được không? Vui lòng liên hệ tại đây hoặc alo cho em theo số điện thoại bên dưới
Mỗi sự đóng góp của các cụ mợ sẽ với đi phần nào gánh nặng cho các gia đình và đồng thời tuyên truyền về bệnh cho các trường hợp biết mà không đi khám…
Mọi sự đóng góp xin gửi về:
TK: 0011001468020
Chủ TK: Đặng Thị Hường (nick OF: Mavica)
Ngân hàng TMCP Vietcombank Chi nhánh HaNoi
Hoặc các cụ có thể liên lạc với em: Thành Bich Chi: 01694286848.
Chỉnh sửa cuối:
